第十四节 神经纤维瘤病Ⅱ型

病例

女性，23岁。听力下降3年，伴步态不稳。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-14。

【诊断思路】

1.临床特征

听力下降。

2.定位诊断

双侧桥小脑角区、右侧侧脑室、双额部、大脑镰两旁。

3.征象分析

（1）双侧内听道扩大，双侧桥小脑角区、右侧侧脑室、双侧额部、右侧颞部颅骨内板下、大脑镰两旁及双侧小脑幕下见多发团块状、结节状异常信号，T₁WI呈低信号，T₂WI呈高信号。

（2）增强病灶均呈明显均匀强化，境界清楚。

4.定性诊断

神经纤维瘤病Ⅱ型。

【疾病分析】

1.临床与病理

神经纤维瘤病Ⅱ型是一种少见的常染色体显性遗传病，特征性表现为双侧听神经鞘瘤，主要表现为脑膜瘤和/或神经鞘瘤，单发或多发。神经鞘瘤可发生在第3～12对脑神经，最常发生于听神经，其次是三叉神经。较少出现皮肤症状和眼部表现，50%的病例有家族聚集性。

2.影像学特征

MRI扫描最常见双侧听神经鞘瘤，表现为双侧桥小脑角区境界清楚的软组织影，T_IWI呈等或低信号，T₂WI呈稍高信号，与听神经相连，内听道扩大，肿瘤较大可压迫小脑、脑干，增强实性部分明显不均匀强化，中心部分若有囊变、坏死则无强化。脑膜瘤以颅内多发性脑膜瘤居多，少数可发生于脑室内，MRI表现为与脑硬膜呈宽基底相连的T₁WI等或稍低信号、T₂WI高信号，增强呈明显均匀强化，典型者见“硬膜尾征”。

3.诊断要点

双侧听神经鞘瘤；多发脑膜瘤。

（康雅清　曹代荣）