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4.6 蓝色橡皮疱样痣综合征（也称为豆综合征）
发病率：罕见
遗传方式：常染色体显性遗传（大多数为散发病例）
基因：未知；少数家系致病基因定位于染色体9p
基因检测：临床没有此类检测
4.6.1 癌症风险
蓝色橡皮疱样痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS）患者可发展成遍布整个消化道的内部血管瘤。血管瘤也可在其他器官发生，包括眼睛、咽部和子宫。
先前有关BRBNS的描述，儿童期的成神经管细胞瘤可能是该综合征的发病特征。然而也有非本综合征患者具有成神经管细胞瘤的报道，这使得成神经管细胞瘤与BRBNS的相关性不是很确定。
4.6.2 诊断标准
BRBNS的诊断是基于个体是否患有特征性的皮肤血管瘤以及内部血管瘤，这两项可以通过影像学和内窥镜检查检测到。
4.6.3 临床表现
所有BRBNS患者都有特征性的皮肤血管瘤，按颜色分可分为蓝色，绿色或紫色。有些患者仅有几个皮肤血管瘤，而另一些患者则有数百个。血管瘤的形状和尺寸因人而异。皮肤血管瘤可以在出生时即存在，在儿童期和成年期还会不断出现。
BRBNS患者也会发生内部血管瘤。这些内部血管瘤所处的位置和形状大小决定病情的严重程度。与BRBNS相关的并发症包括严重缺铁性贫血、胃肠道出血、呼吸困难、视力受损。
4.6.4 综合征亚型
无
4.6.5 更多信息
●Information about BRBNS from the National Organization of Rare Diseases：http：//rarediseases.info.nih.gov/GARD/condition/5940/Blue_rubber_bleb_ nevus.aspx
●Blue Rubber Bleb Nevus Support Group：http://www.experienceproject.com/groups/have-Blue-Rubber-Bleb-Nevus/89552