端粒酶（telomerase）是基本的核蛋白逆转录酶，是一种核糖核蛋白复合物，由RNA和蛋白质亚基组成，是以一段自身RNA为模板通过反转录过程合成端粒片段并使其连接于染色体的端粒末端。端粒酶延长缩短的端粒，增强体外细胞的增殖能力。端粒酶在正常人体组织活性被抑制，在肿瘤被重新激活，提示端粒酶可能参与恶性转化。其对高温、蛋白酶K和RNA敏感。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期活性和潜在继续增殖能力等方面具有重要作用。端粒酶另一个功能就是合成串联重复TTAGGG序列，为端粒重复因子2（telomeric repeat binding factor 2，TRF2）提供结合位点，防止染色体末端融合。端粒酶活性取决于RNA和蛋白质亚基。端粒酶的发现解释了单细胞生物如何处理复制末端的问题。

端粒酶主要由端粒酶RNA、端粒酶相关蛋白（telomerase-associated protein）和端粒酶反转录酶（telomerase reverse transcriptase，hTERT）三部分构成。

端粒酶RNA亚基是合成端粒DNA模板，同时也具有催化功能，故对端粒酶结构和催化活性很重要。端粒酶RNA一级结构同源性差，但是都包含合成端粒重复序列的模板序列，其也具有保守二级结构，这对保持端粒酶活性极为重要。研究证明hTERT表达水平与细胞端粒酶活性一致，是端粒酶限速剂。

端粒酶在细胞中的主要生物学功能是通过其逆转录酶活性复制和延长端粒DNA来稳定染色体端粒DNA长度。近年，有关端粒酶与肿瘤关系的研究进展表明在肿瘤细胞中端粒酶还参与对肿瘤细胞的凋亡和基因组稳定的调控过程。与端粒酶多重生物学活性相对应，肿瘤细胞也存在复杂端粒酶调控网络。通过蛋白质-蛋白质相互作用在翻译后水平对端粒酶活性及功能进行调控是研究端粒酶调控机制的热点之一。端粒酶的存在把DNA克隆机制的缺陷补充完善，即端粒修复延长可以让端粒不会因细胞分裂而有所损耗，使得细胞分裂克隆次数增加。但是，在正常人体细胞中，端粒酶活性受到相当严密的调控，只有在造血细胞、干细胞和生殖细胞，这些必须不断分裂克隆的细胞之中，才可以侦测到具有活性的端粒酶。当细胞分化成熟后，根据身体不同组织需求各司其职，端粒酶活性渐渐消失。对细胞来说，本身是否能够持续分裂克隆并不重要，而是分化成熟的细胞背负更重大使命，就是让组织器官运作、生命延续。

端粒（telomere）又称端区，是真核细胞染色体末端的特殊结构。由染色体末端DNA和结合蛋白构成，人端粒是由6个碱基重复序列（TTAGGG）和结合蛋白组成。端粒重要生物学功能是稳定染色体功能，防止染色体DNA降解、末端融合；保护染色体结构基因DNA调节正常细胞生长，完整复制遗传信息；指导染色体与核膜相接；端粒长度还可以作为细胞分裂时钟，反映细胞分裂能力。端粒长短和稳定性决定细胞寿命，并与细胞衰老和癌变密切相关。

端粒由端粒DNA与特异蛋白即端粒结合蛋白（telomere-binding proteins，TBP）结合形成端粒核蛋白复合体。端粒DNA由规则或不规则的双链重复序列和最末端的一条单链富含G重复序列组成。端粒结合蛋白分单链和双链结合蛋白两种，前者在端粒末端提供帽状结构以稳定端粒；后者可能直接参与端粒长度平衡的维持，是端粒延伸的负调节因子。

端粒DNA，包括非特异性DNA和高度重复序列的特异DNA序列。通常由富含鸟嘌呤核苷酸（G）的短的串联重复序列组成，伸展到染色体3′端。人和小鼠端粒DNA重复序列为TTGGG，人类端粒长度约为15kb碱基。端粒酶将自身RNA模板合成的DNA重复序列加在后随链亲链3′端，然后再以延长的亲链为模板，由DNA聚合酶合成子链，但是由于复制机制不完整，端粒还是以一定速度丢失。端粒DNA序列多种多样，其功能不需要独特序列来维持。在许多物种中端粒DNA有相当大变化，但是在有些生物中可发现相同端粒序列。端粒DNA平均长度因物种而异。

早在1986年Gottschling等鉴定尖毛虫属（oxytricha）相对分子质量为55 000和26 000端粒结合蛋白质，该蛋白质特异识别和结合尖毛虫属的大核白质PAP1（repressor activator protein1），参与端粒长度调节的一个必需因子，一个RAP1分子平均与18个端粒DNA序列结合，负反馈调节端粒长度。迄今为止，已经从包括人在内的多种生物中分离提纯出数十种TBP，按照其结合部位将其分为两类:①单链TBP，又称为端粒末端结合蛋白，保护单链末端；②双链TBP，一类特异结合在双链端粒DNA的蛋白质。

TBP至少有两种主要功能，①为端粒末端提供保护；②参与对端粒长度调控，可能通过调节某些因子来维持端粒稳定。