第二节 哪些疾病遗传

哪些父母会把疾病遗传给宝宝

据遗传学家统计，下列几种类型的父母，可能生出严重遗传病后代的风险。

（1）35岁以上的高龄孕妇。染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生拥有的全部卵细胞，当她年龄较大时，卵子会相对地老化，生染色体异常患儿的可能性也相应会增加。

（2）父母之一为平衡易位染色体的携带者。他们的子女中有25%将流产，25%可能是易位型先天愚型，25%可能是平衡易位染色体的携带者，只有25%可能生出正常的孩子。

（3）有习惯性流产史的女性。统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。因此有习惯性流产史的女性要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要做详细的体检及遗传咨询。

（4）已经生过一个“先天愚型”患儿的母亲。其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。

（5）如果孕妇为严重的X连锁遗传病（如血友病）患者，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为该病基因的携带者；如果孕妇为常染色体连锁遗传病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。

（6）经常接触放射线或化学药剂的人，有可能因工作而导致自身基因病变而生出有病的下一代。

有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。

哪些夫妇需要进行遗传咨询

遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。需要做遗传咨询的情况有以下几种。

（1）确诊为带有遗传病或发育畸形患者及其家庭成员。

（2）连续发生不明原因疾病的家庭成员。

（3）近亲结婚的夫妇。

（4）染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者。

（5）确诊为染色体畸变者的父母。

（6）曾生过多发畸形、智力低下患儿者。

（7）两性畸形患者。

（8）非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕或不育的妇女及其丈夫。

（9）有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者。

（10）孕早期有过病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇。

（11）孕期服用过致畸药物的孕妇。

（12）35岁以上的高龄孕妇。

（13）血型不合的夫妇。

哪几种疾病会通过母亲遗传

如果你的母亲或外祖母有下列疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防。

（1）肺癌。肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2～3倍。

（2）心脏病。如果你的母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。

（3）超重。妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%～40%。

（4）2型糖尿病。此病通常在40岁以后发生。有20%～40%的子女是从母亲那儿遗传而患上此病的。

（5）妊娠中有异常。母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。

（6）绝经早。女人的绝经年龄可能和母亲相同。女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则取决于遗传因子。

（7）骨质疏松。母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨病的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和易丢失的骨质量，和其母亲的情况非常相似。

（8）抑郁症。女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传上情绪不稳定的疾病。

孩子的智力取决于双亲的遗传吗

可以说，智力也是有一定遗传基础的。我们看到，较高智商父母的子女往往比较聪明，反之亦然。统计资料表明，双亲智力正常者，其子女73%的智力正常；若双亲为一个智力低下、一个智力正常者，其子女64%的智力正常；双亲均为智力低下时，其子女只有28%的智力正常；双亲一个智力低下、一个智力缺陷时，子女只有10%的智力正常；两个智力都有缺陷的父母，子女只有4%的智力正常。这说明智力与遗传有着密切的联系。

但是，如果就此认为孩子的聪明或愚笨完全是父母给的，那就未免太偏颇了。因为智力高低主要取决于大脑的功能状况，而大脑的生长发育又受遗传和环境两方面因素的调节控制。

皮肤纹理和遗传有什么关系

“皮肤纹理学”是一门科学，国内外已有专著出版，这里只能介绍一些常识。

在手掌和足底表面，分布着许多纤细的纹线。若用放大镜去观察，可以看到纹线分凹凸两种，凸的称“嵴”，凹的称“沟”。这些纹线还会组成各种不同的图形，称

为“纹型”，其中以手指的纹型即指纹最为重要。

指纹有三种主要类型：弓、箕、螺。“弓”是最简单的指纹，纹线从手指一侧走向另一侧，并向指尖方向耸起，呈“弓”或“拱”形。正常人两手（十指）弓纹数一般小于7个，若等于或大于7个是遗传学上的异常征象。

“箕”因形状略似“簸箕”而得名，纹线从一侧开始向指尖方向耸起后又返回原侧。“簸箕”的“开口”具有一定重要性。从指纹图上看，右手指上的箕“开口”于右侧或左手指上的箕“开口”于左侧，称“正箕”；反之即称“反箕”。“反箕”较少见，特别是不大见于第四指（无名指）。若见到较多“反箕”，特别是出现于第四、五指时，就是遗传学上的异常征象，提示有存在遗传病的可能。

“螺”又称“斗”，是以一点为中心，由许多封闭的环线或螺旋线组成的纹型。有趣的是，螺的数目和弓的数目似乎存在“反比关系”，弓越多则螺越少。有5个螺同时又有5个弓的人尚未发现过，而“箕”的数目似乎处于“中立地位”，不受螺、弓数目的太大影响，它的数目看来是“自变”的。

手掌上的皮肤皱褶称掌褶。正常人的掌褶呈“爪”字形，上面的一撇是食指边缘。下面三竖分别为一条掌纵褶和两条掌横褶。两条掌横褶合并为一条，称“猿线”，这样的手称“通贯手”。正常人中仅4%左右具有“通贯手”，但在染色体病患者中“通贯手”的出现率大大增高，“先天愚型”患者50%都具有“通贯手”。

在第二、三、四、五指基部各有一个“指三叉”区，依次以a、b、c、d表示；在手掌基部、大小鱼际之间另有一个“掌三叉”，用t表示。将t和a、d分别相连就形成一个atd角，其大小具有遗传学意义。显然，t点位置越高，atd角就越大。我国正常人的atd角约40°。患某些遗传病时，t点会升高，atd角会增大，如“先天愚型”患者atd角可达70°左右。

脚掌部也有皮纹，但较难检查，遗传学上的意义也较小。但是出现于足底大趾根部朝向趾侧的弓纹，也常是遗传学上的一种异常特征。

夫妻双方的体质对优生有什么影响

在生育前千万别疏忽了对自己和爱人健康体质的关注，因为，聪明在很大程度上是以充沛的体力作基础的。我们知道，人的智力的物质基础是大脑神经细胞，要使神经细胞活跃，就需要供给充足的氧气和血液。成人脑的重量不过占体重的2%，而脑的血流量却占全身血流量的20%，要使脑细胞的血液循环良好，就必须有健康的体魄。这种健康体质，同样受遗传因素控制。

一个优良的个体必须来自优良的受精卵；而一个优良的受精卵，则必须来自一个优良的精子和一个优良的卵子。这两种不同的生殖细胞又必须分别来自身心健康的男女。实现优生，必须从怀孕前就注意身体健康、注意锻炼、注意防病。

什么是先天性疾病

先天性疾病指婴儿出生时已经发生的疾病。有些先天性疾病是遗传的，或者说有些遗传性疾病是先天的，如唇裂、多指、并指、先天愚型等。

有些先天性疾病并非遗传病，而是由于胚胎发育过程中受到某种环境因素影响的结果。例如，孕妇在妊娠早期患病毒感染，尤其是风疹，胎儿就会出现房间隔或室间隔缺损等先天性心脏病。其他，如孕期受过量X射线照射等都可能影响胎儿的正常发育，引起非遗传性的先天性疾病。而有些遗传性疾病并非先天的，就是说生来不一定有病，要等个体发育达到一定阶段才会出现明显症状，如苯丙酮尿症出生时未显现异常，可到出生后4～9个月时，新生宝宝会出现神经、精神发育明显落后，未经治疗的患儿，大多数为白痴；而遗传性多囊肾患者则要到30～40岁才出现症状；痛风症及家族性多囊肾要到30～50岁才会出现症状。

先天性疾病都是遗传病吗

人们往往把先天性疾病都看成是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。

先天性疾病一般是指在胎儿期得的疾病，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素影响，致使发育不正常，出生时已经有疾病的表现或迹象。例如，风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以在出生后就表现出来，也可以在出生后长到一定年龄时才表现出来。例如，精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都与遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的。

龋齿具有遗传性吗

龋齿具有遗传倾向。口腔形态的各个方面均具有遗传性，如牙釉质结构，牙齿的形态、大小及其牙列、牙弓形态，牙齿咬合面裂沟的深浅，口腔唾液含量及其缓冲力等，而它们都与龋齿的发生有关。详述如下。

（1）牙釉质钙化好，抗龋能力就高；反之，抗龋能力就低。

（2）若牙齿形态不好或牙冠凸度不好，自洁能力差，食物残渣和牙菌斑容易附着，就会导致龋齿。

（3）牙咬合面裂沟深浅具有遗传性，若裂沟浅，食物残渣不容易附着，很容易被清除，牙菌斑难于形成，龋坏较少。若裂沟深，嵌入的食物与细菌易积聚，裂沟深处的牙菌斑难于去除，易渐渐导致龋齿。

（4）唾液量、唾液黏稠度与龋齿的发生有密切关系。例如，唾液腺经放射治疗后，会使唾液分泌减少，黏稠度增加，口腔龋齿会很快出现。

鼻子、耳朵的形态遗传吗

鼻子位于一个人面部的正中央，笔直、高挺、窄孔的鼻子是美女和帅男不可缺少的，拥有这样的鼻子，双亲必须是小鼻孔、窄鼻子，而且至少一方鼻子高直。一般来说，大、高、鼻孔宽的鼻子比起小、低、鼻孔窄的鼻子是显性遗传。有趣的是，鼻子的遗传基因会一直持续到成年人阶段，就是说，小时候是矮鼻子，长到成年时成为高鼻子的可能性也不是没有的。

就耳朵而言，人们常讲，某位宝宝耳朵又大又厚，将来一定有福气。普遍认为那些有名的大政治家、富贵人士很多都是大耳垂肩的，其实他们忽视了很多耳朵小却同样有好运气的人。从遗传上讲更客观一些，耳朵的形状是遗传的，而且大耳朵为显性遗传，小耳朵为隐性遗传。